地中海热：一种被忽视的遗传性自身炎症疾病

地中海热（FamilialMediterraneanFever,FMF）是一种罕见的遗传性自身炎症性疾病，主要影响地中海沿岸人群，尤其是犹太、阿拉伯、土耳其和亚美尼亚裔群体。该病由MEFV基因突变引起，导致机体免疫系统异常激活，引发周期性发热、腹痛、胸痛和关节肿痛等症状。

病因与症状 FMF的发病机制与炎症小体过度激活有关，导致白细胞介素-1β（IL-1β）等促炎因子大量释放。典型症状包括： -反复高热：持续1-3天，可自行缓解； -浆膜炎：表现为腹痛（模拟急腹症）、胸痛或关节痛； -皮肤表现：部分患者出现丹毒样红斑。

诊断与治疗 诊断依赖临床评估、家族史和基因检测。关键指标包括C反应蛋白（CRP）和血清淀粉样蛋白A（SAA）升高。一线治疗药物为秋水仙碱，可有效预防发作和淀粉样变性（一种致命并发症）。难治性病例可使用IL-1抑制剂（如阿那白滞素）。

社会关注与挑战 尽管FMF在特定人群中发病率较高，但公众认知度低，易被误诊为感染或其他炎症疾病。提高基层医生对该病的认识、推广基因筛查和规范治疗，是改善患者预后的关键。

地中海热虽无法根治，但通过早期干预，患者可维持正常生活质量。这一疾病也凸显了遗传医学在精准治疗中的重要性。